بیماری سرطان بر پایه و اساس اختلالات ژنتیکی بنانهاده شده است. به همین دلیل امروزه نقشی بسیار مهم در این دسته از بیماری‌ها را برای آن در نظر می‌گیرند. این اختلالات می‌توانند بزرگ (در مقیاس مولکولی) در حد کروموزوم و یا بسیار کوچک در حد نوکلئوتید باشد که نهایتاً منجر به تغییرات غیرقابل‌بازگشت در سلول می‌گردد. روش‌های تکنیکی مرسوم در ژنتیک سرطانی عمدتاً بر پایه بررسی‌های مولکولی و یا سیتوژنتیکی می‌باشد. بر این اساس قادر خواهیم بود سرطان‌های خانوادگی را در خانواده غربال کرده و در برخی موارد خواهیم توانست به تشخیص بیماری و یا بررسی احتمال عود، میزان پاسخگویی به درمان و پیش بینی سرطان کمک کنیم. در بعد درمانی، روش‌های ژن‌درمانی عمدتاً به‌عنوان درمان مکمل و نه قطعی به کار می‌روند. در این مقاله سعی بر این خواهد بود تا کلیاتی از کاربرد این علم در سرطان موردبحث قرار گیرد.